央廣網(wǎng)合肥2月26日消息（記者王利 通訊員徐軍楊）記者從合肥市婦幼保健所獲悉，2018年1月1日起，合肥市新生兒遺傳代謝病實(shí)行全部免費(fèi)篩查。也就是說(shuō)凡在合肥市范圍內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生持有《合肥孕產(chǎn)婦保健服務(wù)券》的合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒均可享受免費(fèi)篩查29種遺傳代謝性疾病。

　　據(jù)悉，隨著新生兒遺傳代謝病篩查工作的不斷發(fā)展和群眾預(yù)防保健意識(shí)的加強(qiáng)，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)擴(kuò)大新生兒遺傳代謝病篩查范圍和種類也成為合肥市新生兒疾病篩查的必然趨勢(shì)。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要通過(guò)數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的多種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率，實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”到“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變。

　　合肥市自2015年7月就將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒多種遺傳代謝性疾病的篩查，三滴足血可以同時(shí)篩查29種遺傳代謝病，2016年1月1日，合肥市將新生兒遺傳代謝病篩查納入市級(jí)民生工程項(xiàng)目，免費(fèi)篩查其中的11項(xiàng)疾病。兩年來(lái)，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查活產(chǎn)新生兒237905名，篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸類遺傳代謝病78例（不包含傳統(tǒng)病篩查患兒），平均發(fā)病率為1/3050。所有可疑陽(yáng)性隨訪率及患兒隨訪率達(dá)到100%。通過(guò)新生兒遺傳代謝病的早期篩查，及時(shí)的診斷，使確診患兒能夠得到及時(shí)的早期干預(yù)和治療，避免患兒受到不可逆性損害，提高患兒生存質(zhì)量，減少社會(huì)公共負(fù)擔(dān)。

　　通過(guò)市級(jí)民生工程項(xiàng)目的專項(xiàng)督導(dǎo)和群眾滿意度調(diào)查顯示，新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目的惠民舉措極大方便了群眾，提高了新生兒遺傳代謝病篩查率，深受群眾歡迎，社會(huì)反響較好。2018年1月1日，合肥市在新生兒疾病篩查民生工程項(xiàng)目中加大了投入力度——新生兒遺傳代謝病實(shí)行全部免費(fèi)篩查。也就是說(shuō)凡在合肥市范圍內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生持有《合肥孕產(chǎn)婦保健服務(wù)券》的合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒均可享受免費(fèi)篩查29種遺傳代謝性疾病。新生兒出生72小時(shí)后，由醫(yī)院護(hù)士在寶寶足跟部采集三滴血，制成干濾紙血片，送至合肥市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心進(jìn)行檢測(cè)。在篩查之前，只需要新生兒父母簽署《合肥市新生兒遺傳代謝病知情同意書》，留下姓名及聯(lián)系方式。一旦篩查結(jié)果有異常，合肥市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心將通過(guò)預(yù)留的手機(jī)號(hào)短信、電話通知進(jìn)行復(fù)查和進(jìn)一步診斷。結(jié)果正常不進(jìn)行通知，家長(zhǎng)可以通過(guò)微信關(guān)注“合肥婦幼健康”公眾號(hào)自行查詢檢測(cè)結(jié)果。